IMAGEN: proteínas RUNX (rojo) facilitan la contratación de factor de anemia de Fanconi (verde) a los sitios de daño en el ADN.
Haga clic aquí para obtener más información. En este estudio, el equipo de investigación también mostró la relación entre los genes de la familia RUNX y la vía de una enfermedad congénita humana rara llamada anemia de Fanconi, por primera vez. La enfermedad es causada por mutaciones en uno de los 15 genes responsables de la reparación de un tipo específico de ADN dañado. En las primeras etapas de este estudio, los investigadores encontraron que la deficiencia RUNX resultaron en una incapacidad para producir células sanguíneas y una expansión masiva de las células hematopoyéticas anormales. Reconocieron que estas manifestaciones clínicas son síntomas de la anemia de Fanconi y comenzaron a investigar las funciones RUNX en esta vía de reparación del ADN. La investigación adicional demostró que las proteínas RUNX juegan un papel fundamental y central en la vía de la anemia de Fanconi, facilitando la contratación de una proteína implicada en la reparación del daño en el ADN llamada FANCD2 a...