La mala adherencia a las medidas de control para los niños de más edad con fenilcetonuria

Nota Tenga en cuenta que si usted está fuera de América del Norte de la fecha de embargo de todo el material de prensa de The Lancet es 0001 horas hora del Reino Unido 5 2002Authors julio de una carta de investigación en la edición de esta semana de The Lancet resaltar cómo son menos propensos a adherirse a las pautas recomendadas para el control de los niños de más edad fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico que puede causar deterioro cognitivo grave.

PKU es uno de los trastornos metabólicos hereditarios más frecuentes, con una prevalencia de aproximadamente uno de cada 14.000 bebés en las poblaciones de ascendencia europea. El trastorno (causada por mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa enzima), resulta en un fracaso para convertir la fenilalanina en tirosina en el hígado. La acumulación de fenilalanina previene el desarrollo del cerebro postnatal normal y conduce a graves dificultades de aprendizaje. La detección en el nacimiento para identificar a los individuos con el trastorno, y la regulación de concetrations sanguíneos de fenilalanina por una dieta baja en proteínas en los niños afectados puede resultar en el funcionamiento cognitivo normal en la edad adulta.

John Walter del Royal Childrens Hospital de Manchester, Reino Unido, y sus colegas evaluaron los datos de 4 centros de PKU (tres en el Reino Unido y uno de Australia) para estimar la adherencia al control de la PKU entre los niños más jóvenes y de más edad. Los niños menores de 10 años tenían menos sustancialmente las concentraciones de fenilalanina por encima del límite recomendado para el control de la PKU en comparación con los niños mayores de 15 años (30% en comparación con el 80%, respectivamente). Se observaron resultados similares para la frecuencia de los análisis de sangre; más del 80% de los niños menores de 10 años tuvieron la frecuencia recomendada de las pruebas de sangre, en comparación con menos de la mitad de los niños de 15 años o mayores.

John Walter comenta: "Nuestros hallazgos indican que los adolescentes y adultos jóvenes por lo general no cumplen con las recomendaciones para el seguimiento y control de las concentraciones de fenilalanina. Si la fenilcetonuria se ha demostrado ser peligrosa en los adultos como en los niños, el mantenimiento de un buen control de la dieta más allá de la infancia será cada vez más importante, y será necesario desarrollar modos más aceptables de tratamiento de disposición. Incluso en pacientes jóvenes, el mantenimiento de un buen control bioquímico puede ser difícil. Nuestros resultados deberían servir como punto de referencia para el control de calidad de los que se puede realizar en la práctica ".